Angioedema Hereditário: Conheça as causas, sintomas e tratamentos atuais.
O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença rara e crônica, de origem genética, que se caracteriza pela inflamação das camadas mais profundas da pele e mucosas, resultando em inchaço doloroso, especialmente na face, mãos, pés, garganta e trato gastrointestinal.
Esta condição é causada por mutações em um gene que codifica o inibidor de C1 esterase (C1-INH), uma proteína responsável por controlar a cascata de complemento e outras vias inflamatórias.
Apesar de sua origem genética, o AEH pode se manifestar em qualquer idade e sexo, sendo que cerca de 75% dos casos têm início antes dos 15 anos. Além disso, a gravidade e frequência dos ataques podem variar bastante entre os indivíduos, mesmo dentro de uma mesma família.
Por isso, é importante conhecer os sintomas, diagnóstico e tratamento do AEH, para garantir o melhor manejo possível desta doença.
Sintomas do Angioedema Hereditário
O principal sintoma do AEH é o inchaço súbito e recorrente de áreas específicas do corpo, sem coceira ou vermelhidão. Geralmente, o inchaço começa nas extremidades (mãos, pés) e pode se espalhar para o rosto, lábios, língua, garganta e trato gastrointestinal, causando dor, dificuldade de fala, respiração e deglutição, náuseas, vômitos e diarreia.
Os ataques de AEH podem durar de 1 a 5 dias e podem ser desencadeados por vários fatores, como estresse emocional, trauma físico, infecções, mudanças hormonais, exposição a certos medicamentos (como inibidores da enzima conversora de angiotensina) e procedimentos médicos (como cirurgias, extrações dentárias, endoscopias).
Além disso, o AEH pode estar associado a outras condições, como a urticária crônica espontânea (UCE), que é caracterizada pela presença diária ou quase diária de lesões cutâneas pruriginosas, vermelhas e salientes, que desaparecem em minutos ou horas.
Diagnóstico do Angioedema Hereditário
O diagnóstico do AEH pode ser desafiador, pois seus sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças, como a urticária, a angioedema adquirido, a reação alérgica e a síndrome de Stevens-Johnson. Por isso, é importante procurar um médico alergista e imunologista especializado em AEH, que possa realizar uma avaliação clínica detalhada, exames complementares e testes genéticos.
Os exames complementares mais utilizados para o diagnóstico do AEH são o dosagem de C1-INH, a atividade do C1-INH, a C4, a C3 e a auto-anticorpos contra C1-INH. Em pacientes com suspeita de AEH, é importante evitar a utilização de antialérgicos (anti-histamícos) antes dos exames, pois eles podem interferir nos resultados. Além disso, pode ser necessário realizar uma biópsia de pele ou mucosa, para excluir outras causas de inflamação.
Os testes genéticos são importantes para confirmar o diagnóstico de AEH e identificar a mutação responsável pela doença. Existem diferentes tipos de mutações no gene do C1-INH, sendo que algumas podem afetar a produção ou a estabilidade da proteína, enquanto outras podem afetar a sua função inibitória. A identificação da mutação pode ajudar no aconselhamento genético, na seleção do tratamento e no acompanhamento da doença em familiares.
Tratamento do Angioedema Hereditário
O tratamento do AEH visa reduzir a frequência, a gravidade e a duração dos ataques, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Existem várias opções terapêuticas disponíveis, que podem ser utilizadas isoladamente ou em combinação, de acordo com as características de cada paciente e o tipo de ataque.
Os tratamentos mais utilizados para o AEH incluem:
- Terapia de reposição de C1-INH: Esta terapia consiste na administração intravenosa ou subcutânea de C1-INH humano purificado, para repor a proteína deficiente ou disfuncional. O C1-INH pode ser derivado do plasma humano (plasma-derived C1-INH) ou produzido por tecnologia recombinante (recombinant C1-INH). Esta terapia é eficaz em reduzir a frequência e a gravidade dos ataques de AEH, mas pode estar associada a reações de hipersensibilidade, infecções e trombose.
- Inibidores da calicreína: Estes medicamentos atuam inibindo a produção de bradicinina, uma substância inflamatória que contribui para o desenvolvimento do AEH. Os inibidores da calicreína mais utilizados para o AEH são o icatibanto e o ecallantide, que são administrados por via subcutânea, durante um ataque agudo. Estes medicamentos são eficazes em reduzir a duração e a gravidade dos ataques, mas podem estar associados a reações de hipersensibilidade e efeitos adversos locais.
- Agentes antifibrinolíticos: Estes medicamentos atuam inibindo a atividade do plasminogênio, uma enzima que degrada o fibrinogênio e outros fatores de coagulação, reduzindo a formação de edema. O agente antifibrinolítico mais utilizado para o AEH é o ácido tranexâmico, que pode ser administrado por via oral ou intravenosa, durante um ataque agudo ou como profilaxia de ataques recorrentes. Este medicamento é eficaz em reduzir a frequência e a duração dos ataques, mas pode estar associado a efeitos adversos gastrointestinais e trombose.
- Outras opções terapêuticas: Além dos tratamentos descritos acima, existem outras opções terapêuticas que podem ser utilizadas para o AEH, como os corticosteroides, os antihistamínicos, os analgésicos e os diuréticos. No entanto, estes medicamentos têm um papel mais limitado no tratamento do AEH e podem estar associados a efeitos adversos indesejáveis.
Além do tratamento medicamentoso, os pacientes com AEH devem adotar medidas não farmacológicas para prevenir ou reduzir a ocorrência de ataques, como evitar estressores físicos ou emocionais, evitar o uso de medicamentos que possam desencadear um ataque, manter uma dieta equilibrada e saudável, evitar o consumo de álcool e tabaco, e seguir um plano de emergência para o manejo de ataques agudos.
Conclusão
O Angioedema Hereditário é uma doença rara e potencialmente grave, que pode afetar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
O diagnóstico precoce e preciso, a identificação da mutação genética responsável pela doença e a seleção do tratamento adequado são fundamentais para o manejo eficaz do AEH e a prevenção de complicações.
É importante que os pacientes com AEH recebam acompanhamento médico especializado, em centros de referência em alergia e imunologia, que possuam experiência no diagnóstico e tratamento desta doença.
Além disso, é essencial que os pacientes e seus familiares sejam educados sobre a natureza da doença, as medidas preventivas e o manejo de emergências, para que possam gerenciar a doença de forma mais eficaz e viver com qualidade.