Se você já ouviu falar do caso do “menino da bolha”, já ouvir falar de imunodeficiência primária.
Quem já tem alguma idade vai se lembrar deste famoso caso que foi reportado nos anos 70-80 sobre um garoto que nasceu sem sistema imune e por conta disso não era capaz de produzir anticorpos nem tinha células de defesa para o proteger contra micro-organismos.
Naquela época muito pouco se sabia sobre essa condição e este caso emblemático contribuiu sobremaneira para o conhecimento público desta condição e fomentou a pesquisa em busca de um tratamento.
Naquele tempo conhecíamos muito pouco sobre o funcionamento do sistema imune e não havia estratégias bem estabelecidas para o controle desta condição. Atualmente, quase meio século depois, temos muito mais conhecimento médico científico que permitem o tratamento e até uma possibilidade de cura definitiva da doença.
O que é a Imunodeficiência Primária?
Esta é uma condição rara (1 : 2000 nascidos vivos a 1: 10.000 nascidos vivos), que afeta principalmente sexo masculino na infância (5:1) e é mais comum em famílias casamentos consanguíneos.
São distúrbios do sistema imunológico herdados geneticamente, que predispõem indivíduos afetados a infecções graves e recorrentes, desregulação do sistema imune e malignidade.
Em 2009, o Comitê de Especialistas em Imunodeficiências Primárias da União Internacional de Sociedades de Imunologia propõe a classificação dessas doenças em oito subgrupos, cada um com suas subdivisões (para detalhes, o trabalho original em inglês pode ser acessado aqui):
- Deficiências predominantemente de anticorpos;
- Deficiências combinadas (de células T e B);
- Outras imunodeficiências bem definidas;
- Doenças de desregulação imunológica;
- Defeitos congênitos de fagócitos;
- Defeitos da imunidade inata;
- Síndromes auto inflamatórias;
- Deficiências do sistema complemento.
Dentre estes grupos, as deficiências mais frequentes são a do Grupo 1, Deficiências Predominantemente de Anticorpos, especialmente a deficiência seletiva de IgA, que é muitas vezes assintomática, mas que pode causar infecções recorrentes, alergias ou doenças autoimunes.
Outros tipos de Imunodeficiências Primárias podem levar ao desenvolvimento de outros quadros, sendo que nos mais graves há uma chance muito maior de o paciente desenvolver tumores malignos, por isso o tratamento adequado e o acompanhamento cuidadoso são extremamente importantes.
DEZ SINAIS DE ALERTA PARA IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS
Os primeiros sintomas da ocorrência de uma Imunodeficiência Primária costumam surgir logo nos primeiros meses de vida da criança e existem dez sinais que podem indicar a ocorrência de uma dessas imunodeficiências.
- Histórico familiar de imunodeficiência
- Duas ou mais pneumonias no último ano
- Quatro ou mais otites no último ano
- Uma infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, sepse)
- Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune
- Estomatites de repetição ocorrendo por mais de dois meses
- Abcessos cutâneos de repetição
- Diarreia crônica por infecção intestinal de repetição
- Efeito adverso marcante à vacina BCG
- Características físicas usualmente relacionadas à imunodeficiência
Fonte: Jeffrey Modell Foundation.
Como podemos notar, há algo em comum entre os sinais descritos que é a ocorrência repetitiva de quadros infecciosos em um curto período de tempo, por isso fique atento ao que acontece com seus filhos. Infecções frequentes, recidivantes ou graves, que são causadas por agentes não muito comuns, com duração prolongada, complicações inesperadas, que requerem tratamentos muitas vezes arrastados e crescimento comprometido devem chamar atenção dos pais e seus médicos.
Vale ressaltar que crianças “normais” podem apresentar entre oito e doze infecções de vias aéreas superiores e entre uma e duas infecções no trato gastrointestinal ao ano, sem que isso implique em imunodeficiência.
Existe cura para as Imunodeficiências Primárias?
Sempre que usamos o termo “cura” para doenças com um claro pano de fundo genético, entramos em um território delicado. O termo mais adequado é talvez “cura funcional”, o que significa que olhando de longe o paciente não apresenta qualquer problema para viver uma vida normal (ou muito próxima da normalidade), mas se observarmos com cuidado, sempre será alguém que deverá dar uma atenção especial à sua condição com boa aderência ao tratamento.
O tratamento é multiprofissional e envolve desde de medidas gerais como higiene cuidadosa, educação dos pais e do paciente quanto à doença e seus cuidados, como lavagem das narinas , cuidados com condição nutricional e preventivas não ingerir alimentos crus, ingerir apenas água potável e evitar aglomerações até tratamentos específicos.
Os tratamentos para os diferentes tipos de Imunodeficiências Primárias poderão incluir o uso de reposição de anticorpos (gamaglobulina), profilaxia com antibioticoterapia, não administração de vacinas com microorganismos vivos, uso de imunomoduladores e a observação cautelosa quanto ao desenvolvimento de tumores.
Em casos especiais (e aí podemos falar de cura) é possível considerar a necessidade de um transplante de medula óssea e o de stem cell e muito tem se apostado na aplicação de técnicas de terapias genéticas em alguns casos, contudo isso ainda não faz parte da realidade cotidiana e necessita estudos que comprovem sua eficácia e segurança.